Antosia ma 17 miesięcy i bardzo potrzebuje pomocy. Dziewczynka musi mieć wykonane badanie genetyczne WES. Jego koszt to 4,5 tys. zł. Rodziny nie stać na taki wydatek, dlatego prosi o pomoc. Do tej pory udało się zebrać 900 zł. Jeśli w ramach świątecznego upominku średzianie wpłaciliby choć po kilka złotych, niebawem rodzice mogliby umawiać termin wykonania badania
Antosia Stanisławska ma trójkę starszego rodzeństwa. Z tej czwórki aż troje choruje przewlekle. Rodzina dzielnie walczyła z przeciwnościami losu, badaniami, wizytami lekarskimi. Teraz potrzebuje jednak pomocy i wsparcia, by można było kontynuować diagnozowanie najmłodszej córki.
Antosia do 5 miesiąca rozwijała się prawidłowo. Nagle nastąpił regres rozwoju. Dziewczynka przestała podpierać się na przedramionach, obracać z brzucha na plecy i odwrotnie. Pierwsze badania wykluczyły SMA, ale kolejne wskazały na miopatię. Dzięki rehabilitacji dziewczynka z czasem zaczęła siadać, raczkować i w końcu zrobiła pierwsze kroki. Nagle jednak, w 9. miesiącu, choroba uderzyła znów. Tym razem Antosia nagle przestała gaworzyć, mówić poznane już słowa. Zdiagnozowano też u niej padaczkę.
Obecnie dziewczynka dobrze rozwija się fizycznie, ale nadal nie gaworzy ani nie mówi. Lekarze podejrzewają u niej chorobę genetyczną, która może być odpowiedzialna za większość objawów córki. Antosia musi mieć wykonane badanie genetyczne WES. Badanie to polega na sekwencjonowaniu wszystkich genów. - Na tę chwilę jest dla nas badaniem ostatniej szansy, na poznanie diagnozy, gdyż badania genetyczne wcześniej wykonane nie rzuciły światła na przyczynę stanu zdrowia naszej córki - proszą o pomoc rodzice Magda i Tomasz Stanisławscy. Sami nie są w stanie obecnie pokryć kosztów tego badania.
Pomóc można za pośrednictwem strony zrzutka.pl - Badania Genetyczne dla Antosi.
dym